אנגיואדמה תורשתית (HAE)
הפרעה תורשתית נדירה הגורמת לאפיזודות חוזרות של נפיחות רקמה עמוקה — של הגפיים, הפנים, המעי או דרכי הנשימה — ללא הסרפדת המגרדת של אלרגיה. היא אינה מגיבה לטיפולי אלרגיה רגילים, ומשלים C4 נמוך מתמשך הוא רמז סקר מרכזי.
מה זה
אנגיואדמה תורשתית היא מצב גנטי נדיר הנגרם, ברוב המקרים, מחוסר או תקלה בחלבון הנקרא מעכב אסטראז C1, השומר בדרך כלל על חלק ממערכות החיסון והקרישה. בלעדיו, חומר בשם ברדיקינין מצטבר וגורם לכלי הדם לדלוף, ומחולל אפיזודות של נפיחות עמוק ברקמות. ההתקפים משפיעים על הידיים, כפות הרגליים, הפנים, איברי המין, המעי (גורמים לכאב בטן חמור, התכווצויות והקאות שיכולים לחקות חירום כירורגי), והמסוכן ביותר, הגרון ודרכי הנשימה. מהותי: בניגוד לאנגיואדמה אלרגית, היא באה ללא סרפדת מגרדת ואינה מגיבה לאנטי-היסטמינים, אדרנלין או סטרואידים — ולכן זיהויה חשוב. התקפים יכולים להיות מופעלים מטראומה (כולל טיפולי שיניים), סטרס, זיהומים או תרופות מסוימות, והיא בדרך כלל משפחתית. משלים C4 נמוך מתמשך בין התקפים הוא רמז סקר פשוט וחשוב המפעיל בדיקה ספציפית של מעכב C1.
סמני מעבדה מרכזיים
- משלים C4 — נמוך באופן אופייני, אף בין התקפים; רמז סקר מרכזי ופשוט.
- רמה ותפקוד של מעכב אסטראז C1 — הבדיקות האבחנתיות הספציפיות (גם כמות וגם פעילות).
- C1q — נמדד לעיתים להבחנה בין הצורה התורשתית לנרכשת.
- בדיקה גנטית — מאשרת את האבחנה במקרים לא ברורים ולסקירה משפחתית. בדיקות אלרגיה (IgE) בדרך כלל תקינות — זהו אינו מצב אלרגי.
תסמינים
- אפיזודות חוזרות של נפיחות בידיים, כפות רגליים, פנים, שפתיים או איברי מין
- נפיחות ללא סרפדת מגרדת (בניגוד לתגובה אלרגית)
- כאב בטן חמור, התכווצויות והקאות בהתקפי מעי (יכולים לחקות אפנדיציטיס)
- נפיחות גרון או לשון הגורמת לקושי בנשימה או בבליעה — הצורה המסוכנת
- התקפים הנבנים על פני שעות ונמשכים מספר ימים
- טריגרים כמו טראומה, טיפולי שיניים, סטרס, זיהום, או תרופות מסוימות
- היסטוריה משפחתית של נפיחות דומה
מתי לפנות לרופא
כל נפיחות של הגרון או הלשון עם קושי בנשימה או בבליעה היא מצב חירום — קראו לעזרה דחופה מיד, ושימו לב שהתקפי HAE זקוקים לטיפולים ספציפיים, כי הם אינם מגיבים לאדרנלין, אנטי-היסטמינים או סטרואידים. אנגיואדמה חוזרת ללא סרפדת — במיוחד עם התקפי בטן חמורים בלתי מוסברים, היסטוריה משפחתית, או נפיחות שאינה מגיבה לטיפול אלרגיה — צריכה להביא רופא לבדוק משלים C4 ולהפנות לבדיקת מעכב C1. אבחנה מאושרת מנוהלת על-ידי מומחה אימונולוגיה או אלרגיה, עם תרופות ספציפיות לטיפול ולמניעת התקפים ותוכנית לחירום ולפני פרוצדורות. Mediora.AI יכולה לסמן C4 נמוך מתמשך התואם את התמונה; האבחנה והטיפול המומחה הם בידי אימונולוגיה.