מסטוציטוזיס
מצב נדיר שבו לגוף יש יותר מדי תאי פיטום — תאי החיסון המשחררים היסטמין — בעור בלבד או ברחבי הגוף. הוא גורם לסומק, גירוד, סרפדת, תסמיני מעי, ובמקרה הגרוע, תגובות חמורות, ומסומן על-ידי טריפטאז מוגבר באופן מתמשך.
מה זה
מסטוציטוזיס היא הפרעה לא-שכיחה המאופיינת בעודף תאי פיטום, תאי החיסון המאחסנים היסטמין ומתווכים אחרים ומניעים תגובות אלרגיות. במסטוציטוזיס תאים אלה מצטברים באופן חריג, ומכיוון שהם יכולים לשחרר את תוכנם בקלות, המצב גורם לתסמיני 'מתווכים' חוזרים. יש שתי צורות רחבות. מסטוציטוזיס עורי פוגע בעור בלבד — נפוץ ביותר אצל ילדים, לעיתים קרובות מופיע כנקודות חומות ההופכות מגרדות ומורמות בשפשוף (ולעיתים קרובות משתפר עם הגיל). מסטוציטוזיס סיסטמי, אופייני יותר במבוגרים, מערב את מח העצם ואיברים אחרים; הוא בדרך כלל מונע משינוי גנטי ספציפי (מוטציית KIT) בתאי הפיטום. התסמינים באים מתאי פיטום המשחררים את המתווכים שלהם וכוללים סומק, גירוד, סרפדת, כאבי ראש, התכווצויות בטן ושלשול, וחשוב, סיכון מוגבר לתגובות אלרגיות חמורות כולל אנפילקסיס (למשל לעקיצות חרקים). טריפטאז מוגבר באופן מתמשך בדם הוא רמז הסקר המרכזי, והאבחנה מאושרת בבדיקת מח עצם ובדיקה גנטית במחלה סיסטמית. לאנשים רבים מהלך יציב ואיטי; למיעוט קטן צורות אגרסיביות יותר. הניהול מתמקד בהימנעות מטריגרים, שליטה בתסמינים, והיערכות לתגובות חמורות.
סמני מעבדה מרכזיים
- טריפטאז — רמת בסיס מוגברת באופן מתמשך היא רמז הסקר המרכזי; רמה גבוהה תומכת באבחנה.
- בדיקת מוטציית KIT (D816V) — בדרך כלל חיובית במסטוציטוזיס סיסטמי.
- ביופסיית מח עצם — מאשרת מחלה סיסטמית ומעריכה את צורתה.
- ספירת דם מלאה ואאוזינופילים — לשינויי דם קשורים.
- IgE ספציפי / בדיקת אלרגיה — במיוחד לאלרגיה לעקיצות חרקים, בהתחשב בסיכון האנפילקסיס.
תסמינים
- סומק של העור
- גירוד וסרפדת, לעיתים מעוררים מחום, שפשוף, פעילות גופנית או מזונות/תרופות מסוימים
- נקודות עור חומות המגרדות או מתנפחות בשפשוף (בצורות עוריות)
- התכווצויות בטן, שלשול, בחילה
- כאבי ראש, סחרחורת
- תגובות אלרגיות חמורות או אנפילקסיס, במיוחד לעקיצות חרקים
- כאבי עצמות או עייפות בחלק מהצורות הסיסטמיות
תסמינים קשורים
מתי לפנות לרופא
פנו לרופא אם יש לכם סומק, גירוד, סרפדת או תסמיני מעי חוזרים ובלתי מוסברים, במיוחד אם הם מעוררים מחום, פעילות גופנית או עקיצות חרקים, ובמיוחד אם אי-פעם חוויתם תגובה אלרגית חמורה (אנפילקסיס) — טריפטאז מוגבר באופן מתמשך הוא מה שמביא להערכה למסטוציטוזיס. האבחנה והטיפול נמצאים בידי מומחים (אלרגיה והמטולוגיה). נקודה מעשית חשובה מאוד היא הסיכון המוגבר לתגובות חמורות: לאנשים רבים עם מסטוציטוזיס מומלץ לשאת מזרק אדרנלין אוטומטי ולהעריך אלרגיה לעקיצות חרקים. לרוב האנשים מהלך יציב המנוהל בהימנעות מטריגרים ובשליטה בתסמינים באנטיהיסטמינים ותרופות קשורות. Mediora.AI יכולה לסמן טריפטאז מוגבר באופן מתמשך ולהציגו בהקשר, שעשוי להצדיק הפניה למומחה; האבחנה והניהול הם בידי הצוות המומחה שלכם.