Наследственный гемохроматоз
Генетическая болезнь перегрузки железом. Железо накапливается десятилетиями, повреждает печень, сердце и поджелудочную. Хорошо лечится если поймать до повреждения органов — основа терапии кровопускания (флеботомии).
Что это
Наследственный гемохроматоз — генетическое заболевание (чаще всего гомозиготы C282Y в гене HFE), при котором тонкий кишечник всасывает примерно втрое больше пищевого железа, чем должен. Избыток железа десятилетиями накапливается в печени, поджелудочной, сердце, суставах и коже. Без лечения вызывает цирроз, гепатоцеллюлярную карциному, диабет («бронзовый диабет»), кардиомиопатию и артрит. Пенетрантность неполная — многие генетические носители никогда не развивают явную болезнь — но в северо-европейских популяциях частота носителей ~1 на 200, что делает гемохроматоз одной из самых частых наследственных болезней. Раннее выявление + терапевтическая флеботомия полностью предотвращает осложнения.
Ключевые маркеры
- Насыщение трансферрина (TSAT = железо / ОЖСС × 100) — скрининговый тест; >45% у мужчин или >40% у женщин — повод для обследования.
- Ферритин — растёт с запасами железа; >300 нг/мл у мужчин или >200 нг/мл у женщин вместе с высоким TSAT сильно повышает подозрение.
- HFE генетический тест (C282Y, H63D) — подтверждает диагноз генетически.
- Печёночные ферменты (ALT, AST, GGT) — могут повышаться от железо-индуцированного поражения печени.
- Глюкоза, HbA1c — скрининг диабетического компонента.
Симптомы
Обычно бессимптомно десятилетиями; классическая картина в среднем возрасте:
- Хроническая усталость
- Боль в суставах (особенно 2-й и 3-й пястно-фаланговые — «железный кулак»)
- Снижение либидо, эректильная дисфункция
- Бронзовая или сероватая пигментация кожи (позднее)
- Боль в животе
- Симптомы диабета (жажда, частое мочеиспускание)
- Сердечная недостаточность, аритмия (поздно)
- Цирроз печени (поздно)
Когда обсудить с врачом
Стойкий TSAT >45% с повышенным ферритином — повод к терапевту; HFE-тест подтверждает или исключает диагноз. Лечение простое — терапевтическая флеботомия еженедельно до истощения железа, затем поддержание раз в несколько месяцев — и предотвращает почти все осложнения, если начато до цирроза. Родственников первой линии надо скринировать. Mediora.AI отмечает паттерн железной панели; лечение — с врачом.