המוכרומטוזיס תורשתי

המוכרומטוזיס תורשתי הוא הפרעה גנטית (לרוב הומוזיגוטים C282Y בגן HFE) שבה המעי הדק סופג בערך פי שלושה ברזל תזונתי ממה שצריך. עודף ברזל מצטבר במשך עשורים בכבד, בלבלב, בלב, במפרקים ובעור. ללא טיפול גורם לשחמת, קרצינומה הפטוצלולרית, סוכרת ('סוכרת ארד'), קרדיומיופתיה ודלקת מפרקים. החדירות חלקית — נשאים גנטיים רבים אינם מפתחים מחלה גלויה — אך תדירות הנשאות באוכלוסיות צפון-אירופאיות היא כ-1 ל-200, מה שהופך אותה לאחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר. זיהוי מוקדם + פלבוטומיה טיפולית מונעים את כל הסיבוכים.

• רוויון טרנספרין (TSAT = ברזל / TIBC × 100) — בדיקת הסקירה; >45% בגברים או >40% בנשים מצדיק המשך בירור.
• פריטין — עולה עם מאגרי ברזל בגוף; >300 ng/mL בגברים או >200 ng/mL בנשים לצד TSAT גבוה מעלה משמעותית את החשד.
• בדיקה גנטית HFE (C282Y, H63D) — מאשרת את האבחנה גנטית.
• אנזימי כבד (ALT, AST, GGT) — עשויים לעלות מנזק כבדי מונע-ברזל.
• גלוקוז, HbA1c — סקירה למרכיב הסוכרתי.

בדרך כלל שקטה במשך עשורים; הצגה קלאסית בגיל הביניים:

• עייפות כרונית
• כאבי מפרקים (במיוחד הפרקים השני והשלישי בכף היד — 'אגרוף הברזל')
• ירידה בחשק המיני, אין-אונות
• פיגמנטציה ברונזית או אפורה של העור (ממצא מאוחר)
• כאב בטן
• תסמיני סוכרת (צמא, השתנה תכופה)
• אי-ספיקת לב, הפרעת קצב (מאוחר)
• שחמת הכבד (מאוחר)