Гемофилия
Наследственное нарушение свёртывания, при котором фактор свёртывания отсутствует или снижен, поэтому кровь плохо свёртывается. Вызывает лёгкие синяки и кровотечения — классически в суставы и мышцы — а в тяжёлых случаях спонтанные кровотечения. Лечится замещением недостающего фактора, и большинство людей живут полноценно.
Что это
Гемофилия — наследственное нарушение, при котором один из факторов свёртывания крови дефицитен, поэтому каскад свёртывания не может завершиться и кровотечение затягивается. Два главных типа — гемофилия A (нехватка фактора VIII, более частая форма) и гемофилия B (нехватка фактора IX). Оба вызваны изменениями на X-хромосоме, поэтому почти всегда поражают мальчиков и мужчин, тогда как женщины могут быть носителями и иногда легко кровоточить. Тяжесть зависит от того, сколько фактора свёртывания присутствует: тяжёлая гемофилия вызывает спонтанные кровотечения, особенно в суставы (что со временем может их повредить) и мышцы, тогда как более лёгкие формы в основном вызывают избыточное кровотечение после травмы, операции или стоматологической работы. Типичные признаки — большие синяки, затяжное кровотечение из порезов, отёчные и болезненные суставы от внутреннего кровотечения и, наиболее опасно, кровотечение внутри головы или живота после травмы. При тестировании время свёртывания АЧТВ удлинено, тогда как ПВ и число тромбоцитов нормальны, и диагноз подтверждается измерением конкретного фактора. Лечение замещает недостающий фактор — по требованию при кровотечениях или регулярно для их предотвращения — и современные методы означают, что большинство людей с гемофилией ведут полноценную активную жизнь.
Ключевые маркеры
- АЧТВ — удлинено (затронут внутренний путь).
- Протромбиновое время (ПВ) — нормальное, что помогает локализовать проблему.
- Число тромбоцитов — нормальное (отличая от нарушений тромбоцитов).
- Фибриноген — нормальный.
- Анализ конкретного фактора (фактор VIII или IX) — низкий; подтверждает тип и тяжесть.
- Генетическое тестирование — выявляет изменение и помогает тестированию носителей и семьи.
Симптомы
- Большие или глубокие синяки
- Затяжное кровотечение после порезов, травмы, операции или стоматологической работы
- Отёчные, болезненные суставы от кровотечения в них (колени, локти, лодыжки)
- Кровотечение в мышцы
- Носовые кровотечения, которые трудно остановить
- Кровь в моче или стуле
- В тяжёлых случаях спонтанное кровотечение; редко опасное кровотечение в голове или животе после травмы
Связанные симптомы
Связанные панели
Когда обсудить с врачом
Гемофилию обычно диагностируют в детстве, часто по необычным синякам или кровотечениям или семейному анамнезу, и ведут в специализированном гемофилическом центре. Удлинённое АЧТВ с нормальным ПВ и числом тромбоцитов, особенно у мальчика со склонностью к кровотечению или семейным анамнезом, — паттерн, побуждающий к тестированию конкретного фактора. Любому с гемофилией, у кого значимая травма — особенно травма головы — или необычная боль и отёк в суставе, нужно быстрое лечение, и кровотечения лечат рано замещением фактора. Важно, чтобы люди с гемофилией избегали лекарств, повышающих кровотечение (таких как аспирин и некоторые противовоспалительные), если не рекомендовано иначе. Mediora.AI может отметить паттерн удлинённого АЧТВ, нормального ПВ и нормальных тромбоцитов, предполагающий проблему кровотечения факторного пути, но диагностика и ведение гемофилии — у гематолога и специализированного центра.