המופיליה
הפרעת דימום תורשתית שבה גורם קרישה חסר או נמוך, כך שהדם אינו נקרש כראוי. היא גורמת לחבורות ודימום בקלות — קלאסית לתוך מפרקים ושרירים — ובמקרים חמורים, דימומים ספונטניים. היא מטופלת בהחלפת הגורם החסר, ורוב האנשים חיים חיים מלאים.
מה זה
המופיליה היא הפרעה תורשתית שבה אחד מגורמי הקרישה של הדם חסר, כך שמפל הקרישה אינו יכול להשלים והדימום מתארך. שני הסוגים העיקריים הם המופיליה A (חוסר גורם VIII, הצורה השכיחה יותר) והמופיליה B (חוסר גורם IX). שניהם נגרמים משינויים בכרומוזום X, ולכן הם כמעט תמיד פוגעים בבנים וגברים, בעוד נשים יכולות להיות נשאיות ולעיתים לדמם קלות. החומרה תלויה בכמה גורם קרישה נוכח: המופיליה חמורה גורמת לדימום ספונטני, במיוחד לתוך מפרקים (שעם הזמן יכול לפגוע בהם) ושרירים, בעוד צורות קלות יותר גורמות בעיקר לדימום מוגזם לאחר פציעה, ניתוח או עבודת שיניים. מאפיינים טיפוסיים הם חבורות גדולות, דימום מתארך מחתכים, מפרקים נפוחים וכואבים מדימום פנימי, והכי מסוכן, דימום בתוך הראש או הבטן לאחר פציעה. בבדיקה, זמן הקרישה aPTT מוארך בעוד ה-PT וספירת הטסיות תקינים, והאבחנה מאושרת על-ידי מדידת הגורם הספציפי. הטיפול מחליף את הגורם החסר — לפי דרישה לדימומים או באופן קבוע למניעתם — וטיפולים מודרניים משמעם שרוב האנשים עם המופיליה מנהלים חיים מלאים ופעילים.
סמני מעבדה מרכזיים
- aPTT — מוארך (המסלול הפנימי מושפע).
- זמן פרותרומבין (PT) — תקין, מה שמסייע למקם את הבעיה.
- ספירת טסיות — תקינה (מבחין מהפרעות טסיות).
- פיברינוגן — תקין.
- בדיקת גורם ספציפי (גורם VIII או IX) — נמוך; מאשר את הסוג והחומרה.
- בדיקה גנטית — מזהה את השינוי ומסייעת לבדיקת נשאים ומשפחה.
תסמינים
- חבורות גדולות או עמוקות
- דימום מתארך לאחר חתכים, פציעה, ניתוח או עבודת שיניים
- מפרקים נפוחים וכואבים מדימום לתוכם (ברכיים, מרפקים, קרסוליים)
- דימום לתוך שרירים
- דימומי אף שקשה לעצור
- דם בשתן או בצואה
- במקרים חמורים, דימום ספונטני; לעיתים נדירות, דימום מסוכן בראש או בבטן לאחר פציעה
תסמינים קשורים
פאנלים קשורים
מתי לפנות לרופא
המופיליה מאובחנת בדרך כלל בילדות, לעיתים קרובות בעקבות חבורות או דימום חריגים או היסטוריה משפחתית, ומנוהלת על-ידי מרכז המופיליה מומחה. aPTT מוארך עם PT וספירת טסיות תקינים, במיוחד אצל בן עם נטייה לדימום או היסטוריה משפחתית, הוא התבנית המעוררת בדיקת גורם ספציפי. כל אדם עם המופיליה שיש לו פציעה משמעותית — במיוחד פציעת ראש — או כאב ונפיחות חריגים במפרק זקוק לטיפול מהיר, ודימומים מטופלים מוקדם בהחלפת גורם. חשוב שאנשים עם המופיליה יימנעו מתרופות המעלות דימום (כמו אספירין וחלק מנוגדי-הדלקת) אלא אם הומלץ אחרת. Mediora.AI יכולה לסמן את תבנית ה-aPTT המוארך, PT תקין וטסיות תקינות המרמזת על בעיית דימום במסלול הגורמים, אך אבחון וניהול המופיליה הם בידי המטולוג ומרכז מומחה.