תסמונת קרצינואיד
אשכול תסמינים — הסמקה, שלשול ולעיתים צפצופים — הנגרם מגידול נוירואנדוקריני (קרצינואיד) המשחרר סרוטונין וכימיקלים אחרים לדם. בדרך כלל מופיע לאחר שהגידול התפשט לכבד, ומאובחן עם 5-HIAA בשתן וכרומוגרנין A.
מה זה
תסמונת קרצינואיד נגרמת מגידול קרצינואיד — גידול נוירואנדוקריני איטי-גדילה, לרוב במעי הדק, בתוספתן או בריאה — המפריש כימיקלים דמויי-הורמון, בעיקר סרוטונין. בנסיבות רגילות הכבד מפרק כימיקלים אלה לפני שהם מגיעים למחזור הכללי, ולכן גידול מעי קטן אינו גורם לתסמינים כאלה. התסמונת בדרך כלל מופיעה רק לאחר שהגידול התפשט לכבד, שם הכימיקלים עוקפים פירוק זה ומציפים את זרם הדם. המאפיינים הבולטים הם הסמקה התקפית (אדמומיות פתאומית של הפנים והצוואר), שלשול, ולעיתים צפצופים והתכווצויות בטן. התקפים יכולים להיות מופעלים על-ידי סטרס, אלכוהול או מאכלים מסוימים. לאורך שנים, הכימיקלים יכולים לפגוע במסתמי הלב (מחלת לב קרצינואידית). האבחנה נשענת על מדידת תוצר פירוק הסרוטונין, 5-HIAA, באיסוף שתן של 24 שעות, וכרומוגרנין A בדם, יחד עם הדמיה לאיתור הגידול. הגידולים עצמם לרוב איטיי-גדילה, וניתן לטפל גם בגידול וגם בתסמינים — תרופות כמו אנלוגים לסומטוסטטין שולטות בהסמקה ובשלשול, וניתוח או טיפולים אחרים מטפלים בגידול — ולכן זיהוי התבנית חשוב.
סמני מעבדה מרכזיים
- 5-HIAA בשתן (24 שעות) — הבדיקה המרכזית; מוגבר מעודף סרוטונין (זקוק להכנה תזונתית למניעת תוצאות שגויות).
- כרומוגרנין A — סמן כללי לגידולים נוירואנדוקריניים, לאבחון וניטור.
- אלקטרוליטים — שלשול יכול להפריע להם.
- NT-proBNP / הערכת לב — סוקר מחלת מסתמים קרצינואידית לאורך זמן.
תסמינים
- הסמקה התקפית של הפנים והצוואר
- שלשול, לעיתים עם התכווצויות בטן
- צפצופים או קוצר נשימה
- הסמקה המופעלת על-ידי סטרס, אלכוהול או מאכלים מסוימים
- דופק מהיר או ירידה בלחץ הדם במהלך התקפים
- לאורך שנים, תסמיני מחלת מסתמי לב (קוצר נשימה, נפיחות)
תסמינים קשורים
מתי לפנות לרופא
פנו לרופא בנוגע להסמקה חוזרת ובלתי-מוסברת — במיוחד אם היא מלווה בשלשול, צפצופים או מופעלת על-ידי אלכוהול או מזון — שכן תבנית זו, אף שבדרך כלל נובעת מסיבות שכיחות יותר, היא התמונה הקלאסית של תסמונת קרצינואיד ומצדיקה בירור. מכיוון שהתסמונת בדרך כלל משקפת גידול שכבר התפשט לכבד, אבחון בזמן וניהול מומחה (אונקולוגיה / אנדוקרינולוגיה) חשובים, גם לטיפול בגידול וגם לשליטה בתסמינים והגנה על הלב. Mediora.AI יכולה לחשוף את תבנית 5-HIAA וכרומוגרנין A המוגברים המרמזת על תסמונת קרצינואיד מהתוצאות שלכם ולסמנה לבדיקה, אך אישור האבחנה, איתור הגידול ותכנון הטיפול הם הערכת מומחה — הפרשנות היא בידי הרופא.