היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CAH)
קבוצת מצבים תורשתיים שבהם אנזים הדרוש לייצור קורטיזול בבלוטות יותרת הכליה חסר. זה מוריד קורטיזול, מעלה 17-הידרוקסיפרוגסטרון, ומפנה את המסלול לייצור עודף אנדרוגנים. החומרה נעה ממצב חירום של יילוד עד צורה בוגרת קלה יותר.
מה זה
היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה היא קבוצת הפרעות תורשתיות הקיימות מלידה, שבהן אחד האנזימים שבלוטות יותרת הכליה זקוקות לו לייצור קורטיזול (ולעיתים אלדוסטרון) חסר. הסיבה הנפוצה ביותר, ללא ספק, היא חסר האנזים 21-הידרוקסילאז. ההשלכות נובעות באופן הגיוני מהמסלול החסום: ייצור הקורטיזול יורד, ולכן בלוטת יותרת המוח דוחפת חזק יותר את בלוטות יותרת הכליה (ומעלה ACTH) והן מתרחבות (היפרפלזיה); אבני הבניין הסטרואידיות מצטברות מאחורי החסימה — במיוחד 17-הידרוקסיפרוגסטרון — ומופנות לייצור אנדרוגנים (הורמונים גבריים). התוצאה תלויה בכמה חמור חסר האנזים. הצורה החמורה, 'הקלאסית', מופיעה ביילודים ויכולה לסכן חיים: היא עלולה לגרום למשבר מאבד-מלח (נתרן נמוך מסוכן, אשלגן גבוה, לחץ דם נמוך) בשבועות הראשונים לחיים, ובבנות יכולה לגרום לאיברי מין דו-משמעיים מעודף אנדרוגנים לפני הלידה — ולכן מדינות רבות סוקרות יילודים לגילויה. הצורה הקלה יותר, 'הלא-קלאסית', עשויה שלא להופיע עד ילדות מאוחרת או בגרות, וגורמת להתבגרות מוקדמת, אקנה, עודף שיער גוף, מחזורים לא סדירים או בעיות פוריות — לעיתים מבולבלת עם תסמונת השחלות הפוליציסטיות. היא מאובחנת בעיקר דרך 17-הידרוקסיפרוגסטרון מוגבר במידה ניכרת, ומנוהלת בטיפול הורמונלי חלופי (סטרואידים, והורמון שומר-מלח בצורה מאבדת-המלח) תחת טיפול מומחה.
סמני מעבדה מרכזיים
- 17-הידרוקסיפרוגסטרון — הסמן המרכזי; מוגבר במידה ניכרת כי המסלול הסטרואידי חסום בהמרתו.
- קורטיזול — נמוך או בלתי מספק בצורה הקלאסית.
- ACTH — מוגבר, כשבלוטת יותרת המוח דוחפת את בלוטות יותרת הכליה התת-מייצרות.
- טסטוסטרון ואנדרוגנים אחרים — לעיתים קרובות מוגברים מהמסלול המופנה.
- נתרן ואשלגן — משבר מאבד-מלח מראה נתרן נמוך ואשלגן גבוה.
- בדיקת גירוי (ACTH) — לעיתים נחוצה לאישוש הצורה הקלה יותר.
תסמינים
- ביילודים (צורה קלאסית): משבר מאבד-מלח — האכלה ירודה, הקאות, התייבשות, לחץ דם נמוך
- בבנות תינוקות: איברי מין דו-משמעיים מעודף אנדרוגנים לפני הלידה
- התבגרות מוקדמת או מוקדמת-מדי בילדות
- אקנה, עודף שיער גוף או פנים
- מחזורים לא סדירים או נעדרים, וקשיי פוריות
- גדילה מהירה בילדות אך גובה סופי נמוך יותר
- בצורה הלא-קלאסית: לעיתים קרובות קלה, ומבולבלת עם PCOS
פאנלים קשורים
מתי לפנות לרופא
הצורה החמורה של CAH היא עניין של יילוד — משבר מאבד-מלח בשבועות הראשונים לחיים הוא מצב חירום רפואי, וסקר יילודים (המודד 17-הידרוקסיפרוגסטרון) קיים כדי לתפוס זאת מוקדם. מעבר לינקות, יש לשקול CAH כשיש סימני עודף אנדרוגנים שאינם מתאימים לתמונה הרגילה — כמו התבגרות מוקדמת בילד, או אקנה, עודף שיער ומחזורים לא סדירים באישה צעירה שבה התבנית חריגה לתסמונת השחלות הפוליציסטיות. 17-הידרוקסיפרוגסטרון מוגבר במידה ניכרת מצביע עליה ומוביל להערכה מומחית (אנדוקרינית), לעיתים עם בדיקת גירוי לאישוש הצורה הקלה יותר. אנשים עם CAH מנוהלים לכל החיים על-ידי אנדוקרינולוג בטיפול הורמונלי חלופי, וזקוקים לכיסוי סטרואידי נוסף במהלך מחלה. Mediora.AI יכולה לחשוף 17-הידרוקסיפרוגסטרון מוגבר לצד קורטיזול, ACTH ואנדרוגנים המצביע על CAH; האבחנה והטיפול הם בידי הרופא והאנדוקרינולוג.