מיאסתניה גרביס

מיאסתניה גרביס היא הפרעה אוטואימונית של החיבור בין עצב לשריר. נוגדנים — לרוב נגד קולטן האצטילכולין — חוסמים או הורסים את הקולטנים המקבלים את אות ה'התכווץ' של העצב, ולכן השרירים אינם מגיבים כראוי. המאפיין המגדיר הוא חולשה מתעייפת: השרירים עובדים תחילה אך מתעייפים מהר בשימוש חוזר ומתאוששים במנוחה, ולכן החולשה מחמירה בדרך כלל במהלך היום. היא מתחילה לעיתים קרובות בעיניים, וגורמת לצניחת עפעפיים ולראייה כפולה, ועשויה להתפשט לפנים, לגרון ולגפיים, ולהשפיע על דיבור, לעיסה, בליעה, וכוח הזרוע או הרגל. אצל חלק היא נשארת מוגבלת לעיניים (מיאסתניה עינית); אצל אחרים היא כללית. סיבוך מסוכן הוא משבר מיאסתני, שבו חולשת שרירי הנשימה נעשית חמורה ומסכנת חיים. האבחנה נשענת על הדפוס הקליני בתוספת בדיקת הדם לנוגדן קולטן האצטילכולין (חיובי אצל רוב האנשים; אחרים נושאים נוגדני MuSK או סרו-שליליים), לעיתים עם בדיקות חשמליות של עצב-שריר, והדמיה של בלוטת התימוס, שלעיתים קרובות חריגה. היא קשורה למצבים אוטואימוניים אחרים, במיוחד מחלת בלוטת התריס. טיפולים — תרופות המחזקות את אות העצב, טיפול מדכא-חיסון, ולעיתים הסרת התימוס — שולטים בה היטב אצל רוב האנשים.

• נוגדן קולטן אצטילכולין — הבדיקה המרכזית; חיובי אצל רוב האנשים עם מחלה כללית.
• נוגדן MuSK — נבדק כשנוגדן ה-AChR שלילי אך התמונה מתאימה.
• TSH ונוגדני בלוטת התריס — מחלת בלוטת תריס אוטואימונית מתקיימת יחד לעיתים קרובות ונבדקת.
• קריאטין קינאז — בדרך כלל תקין, ומסייע להבחין ממחלות שריר ראשוניות.
• הדמיית תימוס (CT) — לא בדיקת דם, אך חלק מהבירור לתימומה.

• צניחת עפעפיים וראייה כפולה (לעיתים קרובות הסימן הראשון)
• חולשה המחמירה בשימוש ומשתפרת במנוחה
• חולשה בדרך כלל גרועה יותר בהמשך היום
• דיבור מעורפל או אנפפי, וקושי בלעיסה או בבליעה
• חולשה בזרועות, ברגליים או בצוואר
• במקרים חמורים, קושי בנשימה (מצב חירום רפואי)