מחלת וילסון

מחלת וילסון היא מצב תורשתי שבו גן פגום מונע מהכבד להפריש נחושת כראוי, ולכן נחושת — שכולנו צורכים דרך המזון — מצטברת בהדרגה לרמות רעילות, תחילה בכבד ואז במוח ובאיברים אחרים. היא מופיעה בדרך כלל בילדים, מתבגרים או מבוגרים צעירים, וזו חלק מהסיבה שיש לשקול אותה אצל צעירים עם בעיות בלתי מוסברות. היא מתבטאת בשתי דרכים עיקריות: כמחלת כבד (מאנזימי כבד מוגברים שנמצאו במקרה, דרך הפטיטיס, ועד שחמת או, נדיר, אי-ספיקת כבד פתאומית), וכתסמינים נוירולוגיים ופסיכיאטריים (רעד, קושי בדיבור או בקואורדינציה, שינויים בהתנהגות, במצב הרוח או באישיות). סימן אופייני הוא טבעת נחושתית בשולי הקרנית (טבעת קייזר-פליישר), הנראית בבדיקת עיניים. היא מאובחנת בשילוב בדיקות — צרולופלסמין נמוך, מחקרי נחושת בדם ובשתן, בדיקת העיניים, וגנטיקה. חשיבותה בכך שלמרות נדירותה, היא ניתנת לטיפול בתרופות המסירות נחושת או חוסמות את ספיגתה — וללא טיפול היא מתקדמת ויכולה להיות קטלנית.

• צרולופלסמין — החלבון נושא-הנחושת; נמוך באופן אופייני במחלת וילסון.
• נחושת (סרום ושתן 24 שעות) — התבנית (צרולופלסמין נמוך, נחושת חופשית גבוהה, נחושת גבוהה בשתן) תומכת באבחנה.
• אנזימי כבד (ALT, AST) ותפקוד כבד (אלבומין, INR) — הערכת מעורבות הכבד.
• בדיקת עיניים (מנורת סדק) — לטבעות קייזר-פליישר.
• בדיקה גנטית (גן ATP7B) — מאשרת את האבחנה ומאפשרת סקירה משפחתית.
• ביופסיית כבד — לעיתים, למדידת נחושת בכבד ישירות.

• סימני מחלת כבד — עייפות, צהבת, נפיחות בטן, או אנזימי כבד מוגברים בבדיקות
• רעד, סרבול, או קושי בדיבור ובבליעה
• שינויים בהתנהגות, במצב הרוח, באישיות, או בתפקוד בלימודים/עבודה
• קושי בתנועות עדינות או בהליכה
• טבעת חום-נחושתית בשולי הקרנית (נראית על-ידי רופא)
• הופעה בדרך כלל מילדות ועד גיל צעיר