אלקטרופורזה של המוגלובין
בדיקה המפרידה בין סוגי ההמוגלובין השונים בדם ומדווחת כל אחד באחוזים. זו הבדיקה המרכזית לאבחון הפרעות המוגלובין תורשתיות — תלסמיה, מחלת תאים חרמשיים והמוגלובינים חריגים אחרים — בכך שהיא חושפת אילו סוגים קיימים ובאיזו פרופורציה.
מה הבדיקה מודדת
המוגלובין הוא החלבון בכדוריות הדם האדומות הנושא חמצן, ויש כמה סוגים נורמליים: המוגלובין מבוגר (HbA) מהווה את רובו, עם כמות קטנה של HbA2 ואצל מבוגרים רק עקבות של המוגלובין עוברי (HbF). אלקטרופורזה של המוגלובין (או המקבילה המודרנית, HPLC) מפרידה בין סוגים אלה וכל סוג חריג ומדווחת כל אחד באחוזים. מטרתה לאבחן הפרעות תורשתיות של המוגלובין, הנקראות המוגלובינופתיות. בנשאות בטא-תלסמיה, HbA2 מוגבר באופן אופייני ו-HbF עשוי להיות גם. במחלת תאים חרמשיים ובנשאות, מופיע המוגלובין חריג (HbS) שלא היה שם בדרך כלל. וריאנטים אחרים (כמו HbC או HbE) יכולים להיות מזוהים גם. היא משמשת לחקירת אנמיה מיקרוציטית ממושכת שברזל אינו מסביר, כחלק מסקר בהיריון ולפני הריון (במיוחד היכן שמצבים אלה שכיחים), ובסקר יילודים. התוצאה נקראת כתבנית שלמה של אחוזים, יחד עם ספירת הדם, ולא כמספר יחיד.
מה משמעות ערך גבוה
- HbA2 מוגבר — סימן ההיכר של נשאות בטא-תלסמיה.
- נוכחות HbS — המוגלובין חרמשי, המצביע על נשאות או מחלה בהתאם לכמות.
- HbF מוגבר (המוגלובין עוברי) — נראה בחלק מהתלסמיות ובמצבים אחרים.
- המוגלובינים חריגים אחרים (HbC, HbE, ועוד) — מזוהים לפי התבנית הייחודית שלהם.
מה משמעות ערך נמוך
- תבנית מבוגר נורמלית — בעיקר HbA עם HbA2 נורמלי קטן ועקבות HbF; לא זוהה המוגלובין חריג.
- הערה: HbA2 תקין אינו שולל לחלוטין אלפא-תלסמיה, שעשויה לדרוש בדיקה גנטית נפרדת.
מתי לפנות לרופא
אלקטרופורזה של המוגלובין היא בדיקה אבחנתית ולא כזו לפעול עליה בדחיפות. היא משמשת להסבר אנמיה מיקרוציטית מתמשכת שאינה נובעת מחוסר ברזל, לאישוש הפרעת המוגלובין תורשתית חשודה, ולסקר לפני היריון או במהלכו וביילודים. תוצאותיה מכוונות ייעוץ גנטי — לדעת אם שני בני הזוג נושאים תכונה חשוב לסיכון לילדים — ובמקרה של מחלת תאים חרמשיים או תלסמיה משמעותית, טיפול מומחה מתמשך. מכיוון שהתוצאה היא תבנית המתפרשת לצד ספירת הדם ומוצא המשפחה, ומכיוון שמצבי נשאות בדרך כלל אינם גורמים תסמינים, היא מובנת במסגרת המטולוגיה וייעוץ גנטי. Mediora.AI יכולה להציג את תבנית האלקטרופורזה לצד ספירת הדם ובדיקות הברזל כך שהתמונה נקראת יחד; האבחון והייעוץ הם בידי הרופא.