Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ, FH) — генетическое заболевание, при котором мутации LDL-рецептора (или родственных белков — APOB, PCSK9) мешают печени очищать кровь от LDL. Результат: LDL-холестерин повышен с рождения (обычно >190 мг/дл у нелеченых гетерозиготных взрослых, часто >250 мг/дл). Без лечения у мужчин риск инфаркта к 50 годам — 50%, у женщин к 60. Гетерозиготная форма встречается примерно у 1 из 250 — одно из самых частых генетических заболеваний — но большинство не диагностированы. Диагноз клинический (шкала Dutch Lipid Clinic Network) плюс генетическое подтверждение по возможности; лечение — статин + эзетимиб + PCSK9-ингибитор, скомпонованные для агрессивного снижения LDL.

• LDL-холестерин — определяющий показатель; >190 мг/дл нелеченый у взрослого подозрителен, особенно с семейной историей.
• Общий холестерин — обычно >310 мг/дл нелеченый.
• АпоB — напрямую измеряет число атерогенных частиц; полезное дополнение.
• Lp(a) — независимый генетический риск ССЗ; со-наследуется в некоторых семьях.
• HDL — обычно нормальный.
• Триглицериды — обычно в норме; высокие триглицериды — другое нарушение липидов.

СГХ протекает молча до первого сердечно-сосудистого события. Физические признаки в развитых случаях:

• Сухожильные ксантомы — отложения холестерина на ахилловых и разгибателях пальцев
• Ксантелазмы — желтоватые холестериновые бляшки на веках
• Роговичная дуга до 45 лет
• Раннее коронарное заболевание у пациента или родственников первой линии