חוסר G6PD
מחסור אנזים תורשתי המשאיר את כדוריות הדם האדומות פגיעות לטריגרים מסוימים — תרופות מסוימות, זיהומים ומזונות (בעיקר פול). כשמופעל, כדוריות דם אדומות מתפרקות בפתאומיות, וגורמות לאירוע של אנמיה וצהבת; בין האירועים אנשים בדרך כלל בריאים.
מה זה
גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD) הוא אנזים המסייע להגן על כדוריות הדם האדומות מפני עקה חמצונית — סוג של נזק כימי. בחוסר G6PD, מצב תורשתי, הגנה זו מופחתת, ולכן כדוריות דם אדומות פגיעות כשהן פוגשות טריגרים 'חמצוניים' מסוימים. הטריגרים כוללים תרופות מסוימות (כמו אנטיביוטיקות, נוגדי-מלריה ותרופות אחרות), זיהומים, ומזונות ספציפיים — המפורסם ביותר פול, ולכן צורה אחת נקראת פביזם. כשאדם עם חוסר G6PD נחשף לטריגר, מנה של כדוריות דם אדומות יכולה להתפרק בפתאומיות (המוליזה חדה), וגורמת לאנמיה זמנית עם עייפות, חיוורון, צהבת ושתן כהה, המופיעה שעות עד יומיים לאחר החשיפה. בין הטריגרים, לרוב האנשים אין תסמינים וספירת דם תקינה; המצב לעיתים קרובות לכל החיים ושקט, מנוקד באירועים אלה. זהו אחד ממצבי האנזים התורשתיים השכיחים ביותר בעולם ושכיח ביותר אצל אנשים ממוצא אפריקאי, ים-תיכוני, מזרח-תיכוני ואסייתי. הוא משפיע בעיקר על גברים, מכיוון שהגן על כרומוזום ה-X. האבחון הוא במדידת רמת אנזים ה-G6PD בדם (רצוי לא במהלך אירוע חד, שאז הוא יכול להיקרא כתקין באופן כוזב). עיקר הטיפול הוא ידיעה והימנעות מהטריגרים של האדם.
סמני מעבדה מרכזיים
- רמת אנזים G6PD — הבדיקה האבחנתית; נמוכה מאששת את החוסר (עדיף למדוד כשלא בהמוליזה חדה).
- ספירת דם מלאה — תקינה בין אירועים; אנמיה במהלך אירוע המוליטי.
- רטיקולוציטים — עולים כשמח העצם מגיב לאירוע.
- בילירובין ו-LDH — מוגברים, והפטוגלובין נמוך, במהלך המוליזה.
- שתן — עשוי להיות כהה במהלך אירוע חד.
תסמינים
- בדרך כלל אין כלל בין טריגרים
- במהלך אירוע מופעל: עייפות וחיוורון פתאומיים, צהבת (עור/עיניים צהובים), שתן כהה
- לעיתים דופק מהיר או קוצר נשימה אם האנמיה ניכרת
- אצל יילודים, יכול לתרום לצהבת
פאנלים קשורים
מתי לפנות לרופא
המפתח לחיים עם חוסר G6PD הוא ידיעת הטריגרים שלכם והימנעות מהם — הרופא או הרוקח שלכם יכולים לספק רשימה של תרופות ומזונות (כולל פול) להימנע מהם, וחשוב לציין את המצב לפני מרשם של כל תרופה חדשה. אירוע המוליטי מופעל — חיוורון פתאומי, צהבת, שתן כהה, ותחושת חולי לאחר תרופה חדשה, זיהום או אכילת פול — זקוק להערכה רפואית מהירה, ואירוע חמור יכול לדרוש טיפול דחוף. אצל יילודים, חוסר G6PD יכול להחמיר צהבת ועוקבים אחריו. מכיוון שבדיקת האנזים יכולה להיקרא כתקינה באופן כוזב במהלך אירוע חד, התזמון חשוב, והאבחון מאושש על-ידי רופא. Mediora.AI יכולה לסמן את תבנית ההמוליזה החדה (אנמיה עם ספירת רטיקולוציטים גבוהה, בילירובין ו-LDH מוגברים, הפטוגלובין נמוך) ורמת G6PD נמוכה, אך האבחון, הימנעות מטריגרים והטיפול הם בידי הרופא.