G6PD (גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז)
אנזים המגן על כדוריות אדומות מעקה חמצוני. כשהוא בחוסר — מצב תורשתי נפוץ, במיוחד סביב הים התיכון, אפריקה ואסיה — טריגרים מסוימים (פול, תרופות מסוימות, זיהומים) יכולים לגרום לכדוריות להתפרק, ולהוביל לאנמיה וצהבת פתאומיות.
מה הבדיקה מודדת
גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD) הוא אנזים בתוך כדוריות הדם האדומות המייצר מולקולה המגנה עליהן מנזק חמצוני. חוסר G6PD הוא הפרעת האנזים האנושית הנפוצה ביותר, עוברת בתורשה בכרומוזום X (ולכן פוגעת בעיקר בגברים), ונפוצה במיוחד באנשים ממוצא ים-תיכוני, מזרח-תיכוני, אפריקאי ודרום-מזרח-אסיאתי — משוער שנשמרה כי היא מציעה הגנה מסוימת מפני מלריה. רוב הזמן אנשים עם החוסר בריאים לחלוטין, כי הכדוריות נמצאות בעקה רק בחשיפה לטריגרים ספציפיים. אך כשמופעל, ההגנה נכשלת והכדוריות מתפרקות (המוליזה), וגורמות לירידה פתאומית בהמוגלובין, צהבת ושתן כהה. הטריגרים הקלאסיים הם פול — שנתן למצב את שמו הישן 'פאביזם' — תרופות מסוימות (חלק מהאנטיביוטיקות, נוגדי-מלריה ואחרות), וזיהומים. האבחון במדידת רמת האנזים, רצוי מספר שבועות לאחר שהאפיזודה חלפה, כי במהלך המוליזה פעילה הכדוריות הצעירות ביותר (עם יותר אנזים) יכולות לתת תוצאה תקינה בטעות.
מה משמעות ערך גבוה
- בדרך כלל אינו דאגה קלינית — רמת אנזים תקינה או גבוהה מרגיעה; הכיוון החשוב הוא רמה נמוכה (בחוסר).
- לאחר אפיזודת המוליזה אחרונה — כדוריות צעירות חדשות יכולות להעלות את הקריאה, לעיתים מסוות חוסר (ומכאן בדיקה מאוחר יותר).
מה משמעות ערך נמוך
- חוסר G6PD — התוצאה המשמעותית; הכדוריות פגיעות לעקה חמצונית.
- סיכון כשמופעל — פול, תרופות מסוימות (חלק מהאנטיביוטיקות, נוגדי-מלריה), וזיהומים יכולים לגרום להמוליזה (אנמיה, צהבת, שתן כהה).
- אצל יילודים — יכול לגרום לצהבת ממושכת או חמורה.
מתי לפנות לרופא
הידיעה על חוסר G6PD חשובה בעיקר למניעה: מי שיש לו צריך להימנע מפול ולהיזהר עם תרופות ספציפיות שיכולות לעורר המוליזה, ורופאים ורוקחים בודקים בחירת תרופות מולו. כדאי לבדוק אצל מי שסבל מהמוליזה בלתי מוסברת (אנמיה פתאומית עם צהבת ושתן כהה, במיוחד לאחר פול, תרופה חדשה או זיהום), אצל יילוד עם צהבת חמורה, ולסקירה משפחתית. הבדיקה מתבצעת בצורה הטובה ביותר כשהאדם בריא, מספר שבועות לאחר אפיזודה, כדי להימנע מתוצאה תקינה בטעות. אם טריגר גורם להמוליזה, הימנעות ממנו וטיפול תומך בדרך כלל מאפשרים החלמה. Mediora.AI מציגה G6PD לצד סמני ההמוליזה (הפטוגלובין, LDH, רטיקולוציטים, בילירובין) כך שהתבנית נקראת יחד; הפרשנות היא בידי הרופא.