מיאלופיברוזיס

מיאלופיברוזיס היא אחת מהנאופלזמות המיאלופרוליפרטיביות — סרטני דם כרוניים המונעים מתא גזע חריג של המח (לעיתים קרובות עם מוטציה בגן JAK2, CALR או MPL). עם הזמן התאים החריגים משחררים אותות הגורמים לרקמת צלקת (פיברוזיס) להצטבר בתוך מח העצם, ומחליפים בהדרגה את הרקמה התקינה המייצרת תאים. כשהמח נעשה בלתי מסוגל לייצר מספיק תאי דם, הגוף מפצה על-ידי ייצורם בטחול ובכבד — תהליך הנקרא ייצור דם חוץ-מדולרי — הגורם לאיברים אלה, במיוחד לטחול, להתרחב, לעיתים ניכר. התוצאה היא תמונת דם מעורבת ומתפתחת: אנמיה נפוצה ולעיתים קרובות זקוקה לעירוי, בעוד הכדוריות הלבנות והטסיות עשויות להיות גבוהות בהתחלה ולרדת עם התקדמות המחלה. רמז מובהק הוא משטח הדם, המראה כדוריות אדומות בצורת דמעה ותמונה 'לויקואריתרובלסטית' (כדוריות אדומות ולבנות לא בשלות שנדחפו מהמח הנתון במתח), עם LDH מוגבר. תסמינים כוללים עייפות וקוצר נשימה מאנמיה, בטן לא נוחה או מלאה מהטחול הגדול, ירידה במשקל, הזעות לילה, גירוד וכאב עצמות. מיאלופיברוזיס יכולה להיות ראשונית או להתפתח ממצב מיאלופרוליפרטיבי אחר. מהלכה נע מעצל למתקדם, והיא נושאת סיכון להשתנות ללוקמיה חריפה.

• המוגלובין — בדרך כלל נמוך (אנמיה), לעיתים קרובות תלוי-עירוי עם התקדמות.
• טסיות וכדוריות לבנות — משתנות: לעיתים קרובות גבוהות בהתחלה, ואז יורדות עם הצטלקות המח.
• LDH — בדרך כלל מוגבר, משקף את חילוף התאים הלא יעיל והנתון במתח.
• משטח דם — כדוריות אדומות בצורת דמעה וכדוריות אדומות ולבנות לא בשלות (תמונה לויקואריתרובלסטית) אופייניות.
• ביופסיית מח עצם — מראה את הפיברוזיס ומאשרת את האבחנה; בדיקה גנטית JAK2/CALR/MPL תומכת בה.

• עייפות, חולשה וקוצר נשימה (מאנמיה)
• בטן מלאה ולא נוחה או שובע מוקדם באכילה (מטחול מוגדל)
• ירידה במשקל
• הזעות לילה וחום
• גירוד
• כאב עצמות ומפרקים
• חבלות או דימום בקלות עם ירידת הטסיות