Истинная полицитемия
Медленно растущий рак крови, при котором костный мозг производит слишком много эритроцитов, сгущая кровь и повышая риск тромбозов. Обычно вызвана мутацией гена JAK2, выявляется по стойко высокому гематокриту и гемоглобину.
Что это
Истинная полицитемия (ИП) — миелопролиферативное новообразование, хронический рак крови, при котором костный мозг избыточно производит эритроциты, а часто и тромбоциты, и лейкоциты. Избыток эритроцитов делает кровь гуще, что замедляет ток и повышает риск тромбозов (инсульт, инфаркт, тромбоз глубоких вен), а также, парадоксально, некоторых кровотечений. Более 95% случаев несут мутацию гена JAK2 — это подтверждающий тест. Обычно появляется после 60 лет и находится, когда рутинный анализ крови показывает стойко высокий гематокрит и гемоглобин, не объяснимые обезвоживанием или низким кислородом. Её нужно отличать от вторичной полицитемии, где костный мозг нормально отвечает на низкий кислород (болезни лёгких, апноэ сна, высокогорье, курение) или избыток эритропоэтина. При хорошем ведении многие живут десятилетиями.
Ключевые маркеры
- Гематокрит и гемоглобин — стойко высокие; пусковая находка.
- Число эритроцитов — повышено.
- Лейкоциты и тромбоциты — часто тоже высокие (указывает на ИП против вторичных причин).
- Мутация JAK2 V617F — положительна >95%; подтверждающий тест.
- Эритропоэтин (ЭПО) — низкий при ИП (костный мозг стимулирует себя сам), высокий при вторичной полицитемии.
- Ферритин — часто низкий, так как производство эритроцитов расходует железо.
Симптомы
- Часто нет рано — находка на рутинном анализе крови
- Головная боль, головокружение, нечёткость зрения
- Зуд, классически после тёплого душа или ванны
- Багровый, покрасневший цвет лица
- Усталость, ночная потливость
- Жгучая боль и краснота в кистях или стопах (эритромелалгия)
- Увеличенная селезёнка (полнота в левом верхнем отделе живота)
- Тромбозы — инсульт, инфаркт, тромбоз вен ног или брюшной полости (серьёзный первый признак)
Связанные панели
Когда обсудить с врачом
Стойко высокий гематокрит и гемоглобин, не объяснимые обезвоживанием, заслуживают полноценного обследования, а не выжидания, потому что сгущённая кровь несёт реальный риск тромбоза, который лечение снижает. Подтверждённая ИП (обычно JAK2-положительная с низким ЭПО) ведётся гематологом, обычно с регулярным кровопусканием (снижение гематокрита), низкодозовым аспирином и иногда препаратами, подавляющими костный мозг, с целью удержать гематокрит ниже целевого. Новые симптомы тромбоза — боль в груди, односторонняя слабость, отёчная болезненная нога, внезапная сильная боль в животе — неотложны. Mediora.AI отметит паттерн высокого гематокрита/гемоглобина и сопутствующие показатели; диагноз и лечение — у гематолога.