פוליציתמיה ורה
סרטן דם איטי-גדילה שבו מח העצם מייצר יותר מדי כדוריות אדומות, מסמיך את הדם ומעלה את הסיכון לקרישים. לרוב מונע ממוטציה בגן JAK2, ומתגלה מהמטוקריט והמוגלובין גבוהים מתמשכים.
מה זה
פוליציתמיה ורה (PV) היא ניאופלזמה מיאלופרוליפרטיבית — סרטן דם כרוני שבו מח העצם מייצר ביתר כדוריות אדומות, ולעיתים קרובות גם טסיות ותאים לבנים. עודף הכדוריות מסמיך את הדם, מאט את הזרימה ומעלה סיכון לקרישים (שבץ, התקף לב, פקקת ורידים עמוקה) וגם, באופן פרדוקסלי, לדימומים מסוימים. מעל 95% מהמקרים נושאים מוטציה בגן JAK2, שהיא הבדיקה המאשרת. היא מופיעה בדרך כלל אחרי גיל 60 ומתגלה כשספירת דם שגרתית מראה המטוקריט והמוגלובין גבוהים מתמשכים שאינם מוסברים בהתייבשות או חמצן נמוך. יש להבדיל אותה מפוליציתמיה משנית, שבה מח העצם מגיב באופן תקין לחמצן נמוך (מחלת ריאות, דום נשימה בשינה, גובה, עישון) או לעודף אריתרופויאטין. בניהול טוב, אנשים רבים חיים עשורים.
סמני מעבדה מרכזיים
- המטוקריט והמוגלובין — גבוהים מתמשכים; הממצא המפעיל.
- ספירת כדוריות אדומות — מוגברת.
- תאים לבנים וטסיות — לעיתים קרובות גם גבוהים (מצביע על PV מול סיבות משניות).
- מוטציית JAK2 V617F — חיובית ב-95%+; הבדיקה המאשרת.
- אריתרופויאטין (EPO) — נמוך ב-PV (מח העצם מניע את עצמו), גבוה בפוליציתמיה משנית.
- פריטין — לעיתים קרובות נמוך, כי ייצור הכדוריות צורך ברזל.
תסמינים
- לעיתים קרובות ללא בהתחלה — מתגלה בספירת דם שגרתית
- כאב ראש, סחרחורת, ראייה מטושטשת
- גירוד, קלאסית לאחר מקלחת או אמבטיה חמה
- פנים אדמדמות, סמוקות
- עייפות, הזעות לילה
- כאב שורף ואדמומיות בכפות הידיים או הרגליים (אריתרומלגיה)
- טחול מוגדל (מלאות בבטן שמאלית עליונה)
- קרישים — שבץ, התקף לב, פקקת ורידי הרגל או הבטן (הופעה ראשונה חמורה)
פאנלים קשורים
מתי לפנות לרופא
המטוקריט והמוגלובין גבוהים מתמשכים שאינם מוסברים בהתייבשות ראויים לבירור מסודר ולא להמתנה, כי דם מסומך נושא סיכון קרישה ממשי שהטיפול מפחית. PV מאושרת (בדרך כלל JAK2-חיובית עם EPO נמוך) מנוהלת על-ידי המטולוגיה, בדרך כלל בהקזת דם סדירה (הורדת המטוקריט), אספירין במינון נמוך, ולעיתים תרופה מדכאת מח עצם, במטרה לשמור על המטוקריט מתחת ליעד. תסמיני קריש חדשים — כאב בחזה, חולשה חד-צדדית, רגל נפוחה וכואבת, כאב בטן חד ופתאומי — הם מצבי חירום. Mediora.AI מסמנת תבנית של המטוקריט/המוגלובין גבוה ואת הספירות הנלוות; האבחנה והטיפול הם בידי המטולוגיה.