תסמונת ז'ילבר

תסמונת ז'ילבר היא מצב תורשתי שפיר שבו אנזים הכבד UGT1A1 — האחראי על צימוד הבילירובין כדי שיוכל להיפלט במרה — פועל בערך ב-30% מהקיבולת התקינה. התוצאה היא עליה קלה בבילירובין הלא-מצומד (עקיף) בדם, במיוחד בצום, מחלה, התייבשות, פעילות גופנית אינטנסיבית או אחרי אלכוהול. כ-5–10% מהאוכלוסייה סובלים מזה, לרוב מתגלים במקרה בבדיקות שגרה; רבים לא חווים תסמינים כלל. זאת אינה מחלת כבד, אינה דורשת טיפול ואינה מתקדמת. חשוב לציין: היא משנה את חילוף החומרים של תרופות מסוימות (במיוחד אירינוטקאן, אינדינאוויר, סטטינים מסוימים) וכדאי לציין לפני הרדמה ולאונקולוגים.

• בילירובין כללי — בדרך כלל 17–60 מיקרומול/ליטר (1–3.5 mg/dL); נדיר מעל 5 mg/dL.
• בילירובין ישיר (מצומד) — תקין; כל העליה בחלק העקיף.
• ALT, AST, GGT, אלקליין פוספטאז — תקינים (ההבדל הקריטי ממחלת כבד אמיתית).
• ספירת דם, רטיקולוציטים, הפטוגלובין, LDH — תקינים (שולל המוליזה כסיבה לעליית בילירובין עקיף).

לרוב האנשים אין תסמינים. כשיש:

• הצהבה קלה של חלקי הלבן של העיניים בזמן מחלה, צום או לחץ
• עייפות לא מוגדרת (לעיתים שנויה במחלוקת — מחקרים רבים אינם מוצאים הבדל מהאוכלוסייה הכללית)
• אי-נוחות קלה בבטן