טרומבופיליה

טרומבופיליה היא מצב שבו הדם נוטה יותר מהרגיל ליצור קרישים (פקקת), בדרך כלל בוורידים — פקקת ורידים עמוקים (DVT) ברגל או תסחיף ריאתי (PE) בריאות. זו אינה מחלה יחידה אלא מונח-גג למספר סיבות בסיסיות, המתחלקות לתורשתיות ונרכשות. הסיבות התורשתיות הנפוצות ביותר הן פקטור V ליידן ומוטציית גן הפרותרומבין, ונדירים אך חזקים יותר, חסרים של בלמי הקרישה הטבעיים פרוטאין C, פרוטאין S ואנטיתרומבין. הסיבה הנרכשת החשובה ביותר היא תסמונת אנטי-פוספוליפידית, הפרעה אוטואימונית. חשוב: טרומבופיליה בדרך כלל מעלה את סיכון הקריש ולא גורמת לו ישירות: קרישים נוטים לקרות כשטרומבופיליה משתלבת עם טריגר כמו ניתוח, טיסה ארוכה, חוסר תנועה, היריון, גלולה משולבת או HRT, או סרטן. אנשים רבים נושאים טרומבופיליה ואף פעם אין להם קריש. היא נחקרת בדרך כלל לאחר קריש לא-מעורר, קריש בגיל צעיר, קרישים חוזרים, קרישים במקומות חריגים, או היסטוריה משפחתית חזקה — והתוצאות מכוונות מודעות לסיכון ומניעה לעיתים קרובות יותר מטיפול לכל החיים.

• פקטור V ליידן ומוטציית גן הפרותרומבין — הסיבות התורשתיות הנפוצות ביותר.
• פרוטאין C, פרוטאין S, אנטיתרומבין — בלמי הקרישה הטבעיים; חסר הוא סיבה חזקה ונדירה יותר.
• נוגד-קרישה זאבתי ונוגדנים אנטי-פוספוליפידיים — לתסמונת אנטי-פוספוליפידית (סיבה נרכשת).
• D-דימר — משקף קרישה פעילה; משמש באבחון קריש חריף, לא הנטייה עצמה.
• ספירת דם מלאה — לחיפוש מצבים כמו ספירת טסיות גבוהה.
• התזמון חשוב — חלק מהבדיקות לא מהימנות בזמן קריש חריף או על מדללי דם.

• לעיתים קרובות ללא עד שקורה קריש
• פקקת ורידים עמוקים — רגל נפוחה, כואבת, חמה, אדומה
• תסחיף ריאתי — קוצר נשימה פתאומי, כאב חזה, שיעול
• קרישים חוזרים, או קרישים בגיל צעיר או מקומות חריגים
• הפלה חוזרת או סיבוכי היריון (עם תסמונת אנטי-פוספוליפידית)
• היסטוריה משפחתית של קרישים