מחלת פון וילברנד

מחלת פון וילברנד היא הפרעת הדימום התורשתית הנפוצה ביותר, הפוגעת עד כ-1 מכל 100 אנשים, אף שלרבים מחלה קלה מאוד. היא נגרמת מחוסר, או פגם, בגורם פון וילברנד — חלבון עם שני תפקידים בקרישה: הוא מסייע לטסיות להידבק לדופן של כלי דם פצוע ליצירת הפקק הראשון, והוא נושא ומגן על גורם VIII (אותו גורם הנמוך בהמופיליה A). כשהוא חסר או חריג, יכולים להתרחש דימומים מסוג טסיות ומסוג גורם. לרוב האנשים יש את סוג 1 הקל (חוסר חלקי); סוג 2 (הגורם עובד בצורה ירודה) וסוג 3 הנדיר והחמור (היעדר כמעט מלא) פחות שכיחים. היא פוגעת בגברים ובנשים באופן שווה, אך נשים לעיתים קרובות מבחינות בה יותר בגלל מחזורים כבדים. מאפיינים טיפוסיים הם חבורות בקלות, דימומי אף תכופים או מתארכים, דימום מהחניכיים, מחזורים כבדים, ודימום מוגזם לאחר ניתוח, עבודת שיניים או לידה. האבחנה דורשת בדיקות ספציפיות של רמת ופעילות גורם פון וילברנד, וגורם VIII; בדיקות קרישה שגרתיות עשויות להיות תקינות או להראות aPTT מוארך קלות. הטיפול נע מתרופות המגבירות את הגורם העצמי של הגוף (דסמופרסין) ועד החלפת גורם לפרוצדורות או מקרים חמורים, ורוב האנשים מסתדרים היטב.

• רמת ופעילות גורם פון וילברנד — בדיקות האבחון המרכזיות (בדיקות מומחים).
• גורם VIII — לעיתים קרובות מופחת, שכן גורם פון וילברנד נושא אותו.
• aPTT — עשוי להיות מוארך קלות או תקין.
• ספירת טסיות — בדרך כלל תקינה (הטסיות תקינות במספר, אך אינן נדבקות היטב).
• PT ופיברינוגן — תקינים.
• ספירת דם — עשויה להראות אנמיה מחוסר ברזל מדימום כבד.

• חבורות בקלות
• דימומי אף תכופים או מתארכים
• דימום מהחניכיים
• מחזורים כבדים או מתארכים
• דימום מתארך לאחר חתכים, ניתוח, עבודת שיניים או לידה
• דם בשתן או בצואה במקרים חמורים יותר
• לעיתים קרובות היסטוריה משפחתית של דימום בקלות